首页 / 院系成果 / 成果详情页

先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究期刊论文

编号：

11ee6cf1-7577-4416-b511-1551a3bed105
作者：

倪世宏;魏东;刘兴元;李艳杰;杨潇潇;杨奕清;
地址：

复旦大学附属华山医院宝山分院儿科;上海交通大学附属儿童医院儿科;同济大学医学院附属同济医院儿科;上海交通大学附属胸科医院心内科,心血管研究室;
语种：

中文
期刊：

国际心血管病杂志 ISSN：1673-6583 2017 年 44 卷 1 期 (34 - 38) ; 2017/1/25 0:00:00
收录：
关键词：

先天性心脏病遗传学转录因子 HAND1 报告基因分析
摘要：

目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关HAND1基因新突变。方法:入选CHD患儿136例及健康对照儿童200名,抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应测序筛查HAND1基因突变。应用计算机软件评估突变氨基酸的保守性并预测突变的致病性,应用双荧光素酶报告基因分析系统分析突变对HAND1功能的影响。结果:在1例法洛四联征患儿发现1种新的HAND1基因杂合突变,其编码核苷酸序列第389位的胸腺嘧啶突变为鸟嘌呤(c.389T>G),相应氨基酸序列的第130位亮氨酸变为精氨酸(p.L130R)。该突变改变了进化上保守的氨基酸序列并被预测为有致病性,功能研究揭示...
推荐引用方式
GB/T 7714：

倪世宏,魏东,刘兴元, 等. 先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究 [J].国际心血管病杂志,2017,44(1):34-38.
APA：

倪世宏,魏东,刘兴元,李艳杰,&杨奕清.(2017).先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究 .国际心血管病杂志,44(1):34-38.
MLA：

倪世宏, et al. "先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究" .国际心血管病杂志 44,1(2017):34-38.

浏览次数：3  下载次数：0

分享到：

浏览次数：3

下载次数：0

打印次数：0

先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究 期刊论文

先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究期刊论文