首页 / 院系成果 / 成果详情页

全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因期刊论文

编号：

130846a7-93d2-4d7b-9078-27c53e5038b5
作者：

周年伟;秦胜梅; 刘阳;赵维鹏;崔洁;潘翠珍; 陈瑞珍; 王小林;舒先红;
地址：

上海市影像医学研究所;复旦大学附属中山医院心超室;上海市心血管病研究所;复旦大学附属中山医院心内科;复旦大学附属中山医院介入治疗科;
语种：

中文
期刊：

复旦学报(医学版) ISSN：1672-8467 2018 年 45 卷 2 期 (164 - 168) ; 2018/3/25 0:00:00
收录：
关键词：

扩张型心肌病基因突变全外显子测序
摘要：

目的对一扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)家系行全基因组外显子测序以寻找该家系的致病基因。方法收集在复旦大学附属中山医院就诊的一位DCM患者及其家系成员的临床资料,采集相关家系成员外周血并抽提DNA,对该家系5名成员行全基因组外显子测序,寻找致病基因,用Sanger测序对家系其他成员进行验证。结果通过对家系患者与正常人测序结果比对分析,同时经过多个生物数据库数据过滤,发现LMNA基因6号外显子上存在的杂合突变c.961 C>T(p.Arg321Ter)为该家系的可能致病基因突变。LMNAc.961 C>T无义突变导致LMNA编码蛋白质过程提前终止,相应蛋白质功...
推荐引用方式
GB/T 7714：

周年伟,秦胜梅,刘阳, 等. 全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因 [J].复旦学报(医学版),2018,45(2):164-168.
APA：

周年伟,秦胜梅,刘阳,赵维鹏,&舒先红.(2018).全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因 .复旦学报(医学版),45(2):164-168.
MLA：

周年伟, et al. "全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因" .复旦学报(医学版) 45,2(2018):164-168.

浏览次数：11  下载次数：0

分享到：

浏览次数：11

下载次数：0

打印次数：0

全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因 期刊论文

全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因期刊论文