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常染色体显性局灶节段肾小球硬化一家系INF2基因及临床特征期刊论文

编号：

170c747b-0805-4151-8d9d-e4f03024f78e
作者：

李国民;高学武;徐虹;翟亦晖;沈茜;张晓娥;方晓燕;安宇;孙利;刘海梅;陈径;曹琦;饶佳;
地址：

复旦大学附属儿科医院;复旦大学生物医学研究院;复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病医学转化中心;
语种：

中文
期刊：

中国循证儿科杂志 ISSN：1673-5501 2013 年 3 期 (192 - 196) ; 2013-06-05 00:00:00.000
收录：
关键词：

局灶节段肾小球硬化常染色体显性遗传缺失测序 INF2基因
摘要：

目的分析1个常染色体显性局灶节段肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基...
推荐引用方式
GB/T 7714：

李国民,高学武,徐虹, 等. 常染色体显性局灶节段肾小球硬化一家系INF2基因及临床特征 [J].中国循证儿科杂志,2013(3):192-196.
APA：

李国民,高学武,徐虹,翟亦晖,&饶佳.(2013).常染色体显性局灶节段肾小球硬化一家系INF2基因及临床特征 .中国循证儿科杂志(3):192-196.
MLA：

李国民, et al. "常染色体显性局灶节段肾小球硬化一家系INF2基因及临床特征" .中国循证儿科杂志,3(2013):192-196.

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常染色体显性局灶节段肾小球硬化一家系INF2基因及临床特征 期刊论文

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