[1]复旦大学附属妇产科医院,上海200011
人体正常性别包括染色体性别、性腺性别、外生殖器性别、社会性别完全一致。性发育疾病是以染色体、性腺及附属性器官解剖学发育异常为特征的一组先天性疾病。其总的发病比例约为1/5500^[1]。最近几十年,性发育疾病无论在其分类、病理机制、手术治疗、激素治疗及心理治疗等方面都取得了较大的进展。现将性发育疾病分类及诊治的最新研究综述如下。