首页 / 院系成果 / 成果详情页

遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1新突变的发现与验证  会议论文  

  • 编号:
    2323da32-da1d-4aa3-83c3-b47cd57094de
  • 作者:
    刘飞
  • 作者单位:
    复旦大学上海医学院,分子医学教育部重点实验室,上海200032
  • 关键词:
    遗传性多发性骨软骨瘤;常显;家系;突变;致病基因
  • 会议名称:
    中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会
  • 出版信息:
    2013 年
  • 摘要:

    遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary multiple exostoses,HME)是一种以长骨干骺端多发性外生骨疣合并骨缺损为特征的常染色体显性遗传病,目前已发现的致病基因有2个,即定位在8q24.11-q24.13上的EXT1和11p12-11上的EXT2,EXT3、EXTL1、EXTL2和EXTL3虽然有可能是致病基因,但并未证实.EXTI和EXT2基因突变导致硫酸肝素生物合成不足,软骨细胞大量增殖,使邻近区域的骨骼生长异常,从而引起多发性外生性骨疣,恶变率5-28%.迄今为止,大多国外家系研究报道EXTl突变占所有HME突变的50%-70%,EXTl对EXT2突变比率约为1.8∶1.然而大约有20-40%左右的家系无法确定HME的致病基因.

    收起
浏览次数:4 下载次数:0
浏览次数:4
下载次数:0
打印次数:0
浏览器支持: Google Chrome   火狐   360浏览器极速模式(8.0+极速模式) 
返回顶部