目的:探讨恶性黑色素瘤患者石蜡标本中用免疫组织化学抗BRAF V600E抗体检测BRAF V600E突变的临床应用价值,分析免疫组织化学法检测BRAF V600E的灵敏度和特异度。方法:应用PCR扩增和直接测序方法检测2008至2016年间40例恶性黑色素瘤患者的50份石蜡包埋组织标本中BRAF第15号外显子突变情况,并应用免疫组织化学法检测BRAF V600E抗体表达情况,比较免疫组织化学与基因检测结果。结果:BRAF突变分子检测阳性样本36份,其中BRAF V600E突变32份,BRAF V600K突变2份,BRAF K601E和BRAF D594N突变各1份,其余14份均为BRAF野生型.BRAF V600E抗体免疫组织化学检测阳性样本30份,阴性19份,1份因色素过多无法判断免疫组织化学.4份具有BRAF其他类型突变的样本用免疫组织化学方法检测均为阴性.BRAF V600E抗体免疫组织化学检测敏感性为96.8%,特异性为100.0%,免疫组织化学检测与分子检测总符合率为98.0%(48/49)。结论:在恶性黑色素瘤中使用免疫组织化学法检测BRAF V600E突变蛋白表达情况,其敏感性及特异性均较高,简便、快速、价格相对低廉,可以作为临床上检测恶性黑色素瘤BRAF突变的重要筛查方法.
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