首页 / 院系成果 / 成果详情页

一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系期刊论文

编号：

317e2823-ff45-4d64-9593-2e4aa40c78b3
作者：

赵晓萍;谢惠君;郑惠民;于志良;崔毅;丁素菊;任大明;汤国梅
地址：

第二军医大学长海医院神经内科,第二军医大学长海医院神经内科,第二军医大学长海医院神经内科,第二军医大学长海医院神经内科,第二军医大学长海医院神经内科,第二军医大学长海医院神经内科,复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室,复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室 200433上海,200433上海,200433上海,200433上海,200433上海,200433上海
语种：

中文
期刊：

中华医学遗传学杂志 ISSN：1003-9406 2004 年 5 期 (43 - 46) ; 2004-10-26
收录：
关键词：

强直性肌营养不良三核苷酸重复四核苷酸重复
摘要：

目的　探讨一个强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系的分子遗传学基础。方法　采用长模板 PCR扩增、Southern印迹技术和特定染色体区域的基因组扫描技术 ,检测一个强直性肌营养不良家系成员 DMPK基因中 CTG及 ZNF9基因中 CCTG短串重复拷贝数。结果　家系中接受检测的2 6个成员中 ,两种序列的重复拷贝数均在正常范围内 ,即 :(1)该家系中无 DM1DMPK基因 (CTG) n重复数的异常增加 ;(2 )该家系中无 DM2 ZNF9基因 (CCTG) n重复的异常增加 ;(3)受检者相隔 4年的两次血样标本中 ,DMPK基因 (CTG) n重复的拷贝数无明显差异。DMPK及 ZNF9两侧微卫星标志的 L od值均小于 1。结论　除 CTG、CCTG短串联重复序列异常扩展外 ,可能存在新的强直性肌营养不良的致病基因。
推荐引用方式
GB/T 7714：

赵晓萍,谢惠君,郑惠民, 等. 一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系 [J].中华医学遗传学杂志,2004(5):43-46.
APA：

赵晓萍,谢惠君,郑惠民,于志良,&汤国梅.(2004).一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系 .中华医学遗传学杂志(5):43-46.
MLA：

赵晓萍, et al. "一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系" .中华医学遗传学杂志,5(2004):43-46.

浏览次数：1  下载次数：0

分享到：

浏览次数：1

下载次数：0

打印次数：0

一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系 期刊论文

一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系期刊论文