[1]复旦大学公共卫生学院 200032
目的:研究δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因多态性对职业铅接触工人血铅(PbB)和锌原卟啉(ZPP)的影响。方法:采集170名上海市某蓄电池厂职业铅接触工人外周静脉血样,多聚酶链式反应(PCR)和限制性内切酶(MspⅠ)限制性片段长度多态性(RFLP)方法进行ALAD基因分型分析,用PE-800型原子吸收分光光度计和ZPP-3800型血液锌原卟啉测定仪分别测定PbB和ZPP含量,并分析其与基因型的关系。结果:(1)ALAD11纯合子基因型者有154名,占90.59%;ALAD12杂合子基因型者有16名,占9.41%;未检出ALAD22纯合子基因型者;(2)ALAD1和ALAD2等位基因分布频率分别是95.29%和4.71%;(3)在同等外暴露条件下,ALAD12杂合子基因型组工人血铅水平(1.04±0.48μmol/L)明显高于ALAD11纯合子基因型组工人血铅水平(0.78±0.34μmol/L),且差异有统计学意义;(4)ALAD12基因型工人锌原卟啉(ZPP)含量比ALAD11基因型者稍低,但差异没有统计学意义,前者为(0.42±0.24)μmol/L,后者为(0.46±0.41)μmol/L。结论:ALAD2等位基因频率与文献报道的亚洲人群的结果相近,符合Hardy-Weinberg平衡,在同样职业铅暴露环境下,具有ALAD2等位基因的工人血铅水平增高,ALAD2等位基因可加重工人体内的铅负荷以及铅所致的血液毒性,其机理是基因突变导致的体内铅负荷增高所致。
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