先天性心脏病是人类最常见的出生缺陷,其发病机制相当复杂,与遗传因素有密切关系。染色体畸变、单基因突变和多基因突变都有可能导致先天性心脏畸形。近年来,随着分子遗传学技术在先天性心脏病领域的应用及发展,人类对于心脏畸形病因的认识有了显著的提高。