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中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的ETFDH基因存在高频热点突变c.250G>A  会议论文  

  • 编号:
    3d669b73-ec8c-46b7-ada8-bba1002c0159
  • 作者:
    王志强;陈雪娇;慕容慎行;王柠;林珉婷;吴志英
  • 作者单位:
    福建医科大学附属第一医院神经内科 福州 350005;复旦大学附属华山医院神经内科,神经病学研究所 上海200040;
  • 关键词:
    多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症;致病基因;电子转移黄素蛋白脱氢酶;热点突变;鉴别诊断;
  • 会议名称:
    2011年全国神经肌肉病年会暨炎性脱髓鞘性周围神经病与包涵体肌炎(病)诊治新进展学术研讨会
  • 会议时间:
  • 会议地点:
    太原
  • 出版信息:
    2011 年 (76 - 77)
  • 摘要:

    多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症(MADD),又称戊二酸血症2型(GAⅡ),是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐
      性遗传病,为引起脂质沉积性肌病(LSM)的重要分子病因。致病基因包括电子转移黄素蛋白A(ETFA)基因、电子转移黄素蛋白B(ETFB)基因和电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因。本文对一组中国南方大样本晚发型MADD(Ⅲ型)患者进行分子遗传学研究,探讨该病的临床表型-基因型特点及突变蛋白变化规律。

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