重症药疹(SDRs)包括Stevens-Johnson综合征(SJS)、中毒性表皮坏死松解症(TEN)、药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状(DRESS)以及急性泛发性发疹性脓疱病(AGEP)。一旦罹患,不仅影响患者原发疾病的临床治疗,而且因其死亡率高、后遗症多,给患者及社会带来巨大损失。重症药疹的基因研究近年来有重大突破:特定的人类白细胞抗原(HLA)基因目前已被证实与阿巴卡韦、卡马西平、别嘌呤醇、柳氮磺胺吡啶等临床常见药物所致药疹相关;药物/药物代谢产物-HLA分子-T细胞受体(TCR)复合物的形成与重症药疹的发病密切相关;非HLA基因如药物代谢相关酶基因、功能性细胞因子基因多态性亦被发现参与药疹发病。这些研究一方面为药疹发病机制的阐明提供了新的线索;另一方面,进行临床用药前易感HLA等位基因的筛查能很大程度上保证用药的安全性。
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