叶酸缺乏与新生儿神经管缺陷症及巨幼细胞性贫血密切相关。血清叶酸和红细胞叶酸检测是临床诊断叶酸缺乏的主要依据,但二者的检测方法目前均尚未标准化。文章对叶酸的生物特性、叶酸缺乏的病因、流行病学研究、临床表现、诊断临界值和实验室检测进行了介绍。