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CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习期刊论文

编号：

5642965a-6b8d-4e3f-a8f6-dec2f4459f0c
作者：

陈秋瑜孙碧君孟新王文婕应文静周钦华惠晓莹孙金峤侯佳刘丹如王莹王晓川
地址：

[1]复旦大学附属儿科医院临床免疫科
语种：

中文
期刊：

中国循证儿科杂志 ISSN：1673-5501 2018 年 13 卷 6 期 (464 - 468) ; 2018/12/25 0:00:00
收录：
关键词：

中性粒细胞缺乏低丙种球蛋白血症免疫失调 WHIM综合征 CXCR4 儿童全外显子测序
摘要：

目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果 3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结...
推荐引用方式
GB/T 7714：

陈秋瑜,孙碧君,孟新, 等. CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习 [J].中国循证儿科杂志,2018,13(6):464-468.
APA：

陈秋瑜,孙碧君,孟新,王文婕,&王晓川.(2018).CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习 .中国循证儿科杂志,13(6):464-468.
MLA：

陈秋瑜, et al. "CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习" .中国循证儿科杂志 13,6(2018):464-468.

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CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习 期刊论文

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