[1]复旦大学附属上海市第五人民医院,上海 200240
[2]中国科学院北京基因组研究所
[3]青海大学高原医学研究中心
目的:对藏族外周血淋巴细胞cDNA文库进行随机大规模表达序列标签(ESTs)测序并进行生物信息学分析,通过序列比对找到与低氧适应相关基因有关的单核苷酸多态性(SNPs)位点。方法:将部分文库经大肠杆菌BM 25.8质粒化,用5′端测序引物进行测序,利用BLAST程序对获得的ESTs从核苷酸和氨基酸水平进行同源性搜索和比对。结果:经序列比对发现突变位点较多发生在UTR区域,同时一些基因的编码区域也发生蛋白序列的变化。对这些基因注释后发现,有些突变发生在与能量代谢、线粒体相关的基因及一氧化氮合酶上,如GTPase、NDUFA6、ATP5L、NOSIP。结论: ESTs技术是一个快速、有效寻找新基因的方法,是系统研究不同人群基因表达模式的有力工具。