[1]复旦大学公共卫生学院流行病学教研室,上海200032
[2]苏州大学附属第一医院皮肤科
[3]复旦大学附属中山医院皮肤科
[4]杭州市第三人民医院皮肤科
目的探讨中国长江以南汉族女性系统性红斑狼疮(SLE)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)及程序性细胞凋亡-1(PDCD-1)基因多态与环境因素的交互作用。方法采用单纯病例研究设计,收集258例符合条件的患者,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测cTLA-4与PDCD-1基因的单核苷酸多态性(SNPs),分别在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,选择Poisson对数线性模型估计基因一基因、基因一环境交互作用。结果在PDCD-1基因的PD1.6位点,隐性及相加遗传模式下均存在GG基因型与紫外线暴露史的交互作用,OR值分别为3.714(95%CI:1.235-11.179)和3.199(95%CI:1.023-10.004)。在CTLA4-1722位点,显性遗传模式下,存在TT或TC基因型与紫外线暴露史的交互作用,OR值为4.874(95%CI:1.119—21.242);相乘遗传模式下存在PDCD-1基因的T等位基因与紫外线暴露史的交互作用,OR值为1.470(95%CI:1.047-2.065);而在相加遗传模式下,TT和TC基因型分别与紫外线暴露史存在交互作用,OR值分别为4.744(95%CI:1.037-21.737)和4.973(95%CI:1.110-22.287)。结论在中国长江以南汉族女性SLE患者中,紫外线暴露史分别与CTLA4及PDCD-1基因多态存在交互作用,提示基因一环境交互作用可能与SLE有关。