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中国人群dysferlin肌病的临床谱系、dysferlin蛋白定量及DYSF基因突变分析  会议论文  

  • 编号:
    637c697b-541a-4aa4-96e6-9f222af2f16e
  • 作者:
  • 作者单位:
    复旦大学附属华山医院神经内科;复旦大学附属华山医院神经病学研究所神经病理室;
  • 关键词:
    肌病;DYSF基因;dysferlin;基因突变分析;发病年龄;缺失情况;肌酶;肌肉活检;临床分型;肢体远端;
  • 会议名称:
    中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
  • 会议时间:
  • 出版信息:
    2014 年
  • 摘要:

    <正>目的探讨我国dysferlin肌病的临床分型、病理特点、dysferlin蛋白定量及DYSF基因突变特点。方法收集经蛋白分析和/或DYSF基因检测确诊的dysferlin肌病111例,回顾临床资料、病理表现及蛋白缺失情况及DYSF基因突变。结果 111例患者中63例为肢带型肌营养不良2B型,发病年龄26.6±7.4岁,病程7.3±5.0年,肌酶660-17599U/L,病程晚期逐渐累及肢体远端;33例为

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