<正>目的探讨我国dysferlin肌病的临床分型、病理特点、dysferlin蛋白定量及DYSF基因突变特点。方法收集经蛋白分析和/或DYSF基因检测确诊的dysferlin肌病111例,回顾临床资料、病理表现及蛋白缺失情况及DYSF基因突变。结果 111例患者中63例为肢带型肌营养不良2B型,发病年龄26.6±7.4岁,病程7.3±5.0年,肌酶660-17599U/L,病程晚期逐渐累及肢体远端;33例为