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基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断期刊论文

编号：

64300d15-c294-45f2-8567-32407fb21c17
作者：

吴冰冰;陆炜;杨琳;姜萍萍;李刚;张萍;王慧君;高瑞;周文浩;
地址：

复旦大学附属儿科医院儿科研究所,卫生部新生儿疾病重点实验室;复旦大学附属儿科医院内分泌科;深圳华大基因临床检验中心;上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,卫生部新生儿疾病重点实验室;复旦大学附属儿科医院;
语种：

中文
期刊：

中国循证儿科杂志 ISSN：1673-5501 2015 年 1 期 (40 - 45) ; 2015/2/5 0:00:00
收录：
关键词：

目的基因组合二代测序分子诊断遗传代谢病
摘要：

目的运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑似患儿的剩余干血滴滤纸片,行目的基因捕获的二代测序,行Sanger进行验证。结果 2013年6月至2014年5月共有48例质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿纳入本文分析,40例完成二代测序,男性22例。40例测序标本中,29例(72.5%)检测到与临床症状相符的基因变异,包括甲基丙二酸血症6例,citrin缺陷病6例,高苯丙氨酸血症5例,戊二酸血症3例,其他遗传代谢病9例。2例疑似...
推荐引用方式
GB/T 7714：

吴冰冰,陆炜,杨琳, 等. 基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断 [J].中国循证儿科杂志,2015(1):40-45.
APA：

吴冰冰,陆炜,杨琳,姜萍萍,&周文浩.(2015).基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断 .中国循证儿科杂志(1):40-45.
MLA：

吴冰冰, et al. "基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断" .中国循证儿科杂志,1(2015):40-45.

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