第一部分:致心律失常性右室心肌病的临床特征 目的致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种遗传性心肌病,以右心功能不全和心律失常为主要特征,本研究旨在探讨中国人群致心律失常性右室心肌病的临床特征、自然病程、诊断及治疗预后,提高对其认识。 方法及结果回顾性分析2004年12月至2009年4月入住复旦大学附属中山医院诊断为致心律失常性右室心肌病的患者64例,观察其临床表现、心电图及心脏超声参数等。并随访其治疗效果及预后。64例患者平均年龄42.0岁,男性39例。临床表现最常见的为心悸(77%)、胸闷(47%)。9例以心功能不全起病,55例则表现为心律失常或晕厥。心脏超声及心电图为诊断ARVC的主要方法。25例接受射频消融治疗,其中22例获得即刻成功;4例植入自动除颤仪(ICD);2例接受外科手术;33例单纯药物保守治疗。4例死亡患者均由心功能不全引起。 结论致心律失常性右室心肌病多发生于成年男性,常表现为心律失常或心功能不全,心电图往往有特征性表现,早期诊断有一定难度,目前心脏超声为诊断的重要方法。多源性室早ARVC患者的室早联律间期离散度明显较大,容易合并室速,但室速的频率较小;室早联律间期离散度较大的患者更多的合并室速。ARVC患者较多合并心律失常,但合并心功能不全者死亡率较高。索他洛尔控制ARVC患者心律失常效果最佳。目前射频消融对特定患者有较满意的疗效。室早联律间期离散度较大或射血分数较小的ARVC患者临床疗效相对较差。 第二部分:致心律失常性右室心肌病(ARVC)的致病基因筛查 目的致心律失常性右室心肌病(ARVC)为常染色体遗传性疾病,目前已经发现了与之相关的7个基因。大陆ARVC患者的致病基因筛查鲜有报道。 方法本研究纳入2例家族性ARVC患者及10例散发的ARVC患者,提取其外周血DNA,设计DSG2、DSC2和JUP基因各外显子的引物,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,直接测序,将测序结果与正常基因组进行比对以确定其突变位点。 结果12例ARVC患者中有11例存在基因突变:DSG2基因第8号外显子、第14号外显子存在错义突变位点;JUP基因第8号外显子存在同义突变位点、第10号外显子基因存在错义突变位点。 结论中国ARVC人群的DSG2基因和JUP基因存在突变。
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