[1]南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,江苏苏州 215002
[2]复旦大学附属妇产科医院生殖与发育研究院,上海 200011
[3]上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心男科/上海交通大学泌尿外科研究所男性健康评估中心/上海市生殖医学重点实验室,上海 200080
精子鞭毛多发性形态异常(MMAF)是一种严重的精子鞭毛畸形,典型MMAF患者精子尾部出现缺失、短、卷曲、弯折和不规则等,从而导致精子活力严重不足;透射电镜观察鞭毛横断面出现中心微管缺失、纤维鞘和外层致密纤维结构紊乱、动力蛋白臂缺失等超微结构缺陷。MMAF的遗传学病因尚未完全明确,是目前该疾病临床与转化研究所关注的重点。MMAF的临床诊断缺乏统一标准和流程。本综述重点讨论了其诊断策略,为临床MMAF的诊疗提供参考。