[1]复旦大学附属金山医院儿科,上海 201508
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病,常于新生儿期或婴儿早期发病,表现为渐进性胆汁淤积性黄疸、顽固性瘙痒和生长发育迟缓,会导致肝纤维化、肝硬化和肝衰竭[1],是肝移植的五大原因之一[2],10%-15%的儿童肝移植患者归因于此。在20世纪90年代以前,肝移植是药物治疗反应不佳的PFIC患儿的唯一选择,然而移植在很大程度上受到费用高、器官来源缺乏以及术后严重并发症等因素的限制。[第一段]