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一例伴NOTCH3基因exon24新突变的CADASIL病例会议论文

编号：

86216233-7700-4a14-8c34-dd18cb704384
作者：

王亮#;韩莎;朱骏;史朗峰
作者单位：

复旦大学附属华山医院神经内科;
关键词：

变异形式;CADASIL;NOTCH3;exon24;白质脑病;腔隙性梗死灶;皮质下梗死;影像学;认知障碍;脑白质变性;
会议名称：

CCCD2015第十五次中国脑血管病大会
会议时间：
出版信息：

2015 年
摘要：

<正>目的报道1例常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASII)患者的临床特征、影像学表现以及NOTCH3基因的新变异位点和变异形式。方法总结1个经基因检测证实的CADASIL患者的临床表现及影像学特点,对该患者行NOTCH3基因测序+疾病致病数据库分析,并进行反转录PCR检测变异位点。结果该患者为38岁男性,多次发生右侧肢体无力,诊断为脑梗死。无明显认知障碍,偏头痛以及精神异常病史。头MRI:多发腔隙性梗死灶以及广泛的脑白质变性。NOTCH3基因分析显示:该样
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一例伴NOTCH3基因exon24新突变的CADASIL病例 会议论文