目的：评价Prader Willi综合征不同基因型,父源性缺失或母源性单亲二倍体,患者智力水平和神经、精神性疾病发病的差异性.方法：制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库等,获得对Prader Willi综合征不同基因型的患者进行表型差异性研究的文献.以父源性缺失(DEL组)或母源性单亲二倍体(mUPD组)智力水平、精神性疾病发病率为分析对象,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析.结果：共检索到文献1762篇,符合纳入标准的13篇文献进入系统评价(病例组n=423,对照组n=318),全部为英文文献.对于数据进行Meta分析,DEL组与mUPD组智力水平分析,①全量表智商的比较(NM,-2.69;95％Cl,-4.86 to-0.52;p=0.02),②语言智商的比较(NM,-7.5;95％Cl,-9.75 to -5.26;p＜0.00001),⑧操作智商的比较(NM,4.02;95％Cl,1.13 to 6.91;p=0.006);DEL组与mUPD组精神性疾病发病率的分析,①总体发病率的比较(OR,0.14;95％Cl,0.08 to 0.23;p＜0.00001),②抑郁型精神病的比较(OR,0.77;95％Cl,0.35 to 1.68;p=0.51),③两极性精神病的比较(OR,0.04;95％Cl,0.01 to 0.23;p=0.0002).结论：在Prader-Willi不同的基因型中,父源性缺失或母源性单亲二倍体,引起的Prader-Willi综合征神经系统的表型并不完全相同.在父源性缺失的患儿,更容易出现语言发育的落后;在母源性单亲二倍体的患儿,更容易出现操作能力发育的落后,以及精神性疾病尤以两极性精神疾病为著.
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