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表现为新生儿糖尿病的糖原累积症XI型1例报道  会议论文  

  • 编号:
    a19eed77-397a-42af-b602-912cf084e010
  • 作者:
    赵诸慧;罗飞宏;陈临琪;沈水仙;支涤静;叶蓉;陆忠;奚立;程若倩;郑章乾;章淼滢;李晓静
  • 作者单位:
    复旦大学附属儿科医院;苏州儿童医院;
  • 关键词:
    新生儿糖尿病;XI;糖原累积症;非近亲结婚;格列本脲;胰岛素注射;表现正常;基因突变;葡萄糖转运;高血糖;
  • 会议名称:
    中华医学会糖尿病学分会第十六次全国学术会议
  • 会议时间:
  • 出版信息:
    2012 年
  • 摘要:

    <正>目的对1例起病表现为新生儿糖尿病,3个月后出现糖原累积症XI型临床表现的患儿及父母进行基因检测,研究其发病机理。方法患儿,女性,G2P2,孕37周,出生体重1.85 kg,其兄表现正常,死于车祸,父母非近亲结婚。生后即出现高血糖(21 mmol/L),诊断为新生儿糖尿病,给予胰岛素注射和格列本脲治疗,糖尿病

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