<正>目的对1例起病表现为新生儿糖尿病,3个月后出现糖原累积症XI型临床表现的患儿及父母进行基因检测,研究其发病机理。方法患儿,女性,G2P2,孕37周,出生体重1.85 kg,其兄表现正常,死于车祸,父母非近亲结婚。生后即出现高血糖(21 mmol/L),诊断为新生儿糖尿病,给予胰岛素注射和格列本脲治疗,糖尿病