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FOXP2基因突变致儿童言语失用症1例并文献复习期刊论文

编号：

dd3f5c40-ae85-40fe-a080-ee993e706f41
作者：

王瑶;王慧君;钱琰琰;李刚;张萍;周文浩;彭小敏;吴冰冰;
地址：

复旦大学附属儿科医院上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心;复旦大学附属儿科医院卫生部新生儿疾病重点实验室;
语种：

中文
期刊：

中国循证儿科杂志 ISSN：1673-5501 2018 年 13 卷 4 期 (290 - 294) ; 2018/8/25 0:00:00
收录：
关键词：

儿童言语失用症 FOXP2基因言语语言障碍基因诊断
摘要：

目的报告1例FOXP2基因突变导致的儿童言语失用症(CAS)病例,总结CAS的临床特征,为CAS患儿的遗传诊断提供依据。方法总结1例FOXP2基因编码区无义突变的CAS患儿的临床表型、影像学检查结果、Sanger验证结果和随访情况等,对FOXP2基因突变所致CAS的临床表型行文献复习。结果男,2岁5个月,因"语言发育晚"咨询,可咿呀发音,无意识发"妈妈"音,能理解简单指令,不能有意识地叫人。1岁4个月可独走,大运动发育较正常同龄儿晚1～2个月。内眦赘皮,眉毛高拱,鼻梁低平,余查体未见异常。颅脑MR示双侧乳突积液,左上颌窦局部黏膜增厚(中耳炎,变应性鼻炎)。外显子组高通量测序并Sanger测序验...
推荐引用方式
GB/T 7714：

王瑶,王慧君,钱琰琰, 等. FOXP2基因突变致儿童言语失用症1例并文献复习 [J].中国循证儿科杂志,2018,13(4):290-294.
APA：

王瑶,王慧君,钱琰琰,李刚,&吴冰冰.(2018).FOXP2基因突变致儿童言语失用症1例并文献复习 .中国循证儿科杂志,13(4):290-294.
MLA：

王瑶, et al. "FOXP2基因突变致儿童言语失用症1例并文献复习" .中国循证儿科杂志 13,4(2018):290-294.

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