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多发性硬化相关非HLA位点多态与视神经脊髓炎无关  会议论文  

  • 编号:
    f862e153-f1de-4c97-a60e-12a71f967154
  • 作者:
  • 作者单位:
    复旦大学附属华山医院神经内科,神经病学研究所;福建医科大学附属第一医院神经内科,福建省神经病学研究所;
  • 关键词:
    多发性硬化;HLA位点;视神经脊髓炎;遗传背景;单核苷酸;华山医院;TOFMS;SNPs;质谱技术;
  • 会议名称:
    中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
  • 会议时间:
  • 出版信息:
    2014 年
  • 摘要:

    <正>目的多发性硬化(Multiple Sclerosis,MS)与视神经脊髓炎(Neuromyelitis Optical,NMO)是在特定遗传背景下发生的中枢神经系统自身免疫性疾病。近年来陆续发表的基于大样本的全基因组关联分析(GWAS)提示,在人主要组织相容性复合体(MHC)基因外,还有超过50个的非MHC基因的单核苷酸多态(SNP)与MS的发病有关。但这些SNP与NMO的发病关系还未明确。在本研究中,我们将探讨多发性硬化相关的非MHC基因与NMO发病的相关性。

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