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Smith-Lemli-Opitz综合征发病的分子机制研究进展期刊论文

编号：

62F8740F190F45DF8FBF462C1C8EB70C
作者：

罗毅涛;蔡娟;马俐;饶渝兰;张成强;
地址：

复旦大学基础医学院法医学系;上海交通大学附属儿童医院新生儿科;复旦大学附属妇产科医院新生儿科;
语种：

中文
期刊：

中国优生与遗传杂志 ISSN：1006-9534 2022 年 30 卷 2 期 (171 - 176) ; 2022/2/25 0:00:00
收录：
关键词：

Smith-Lemli-Opitz综合征胆固醇 7-脱氢胆固醇分子机制 Smith-Lemli-Opitz syndrome cholesterol 7-dehydrocholesterol molecular mechanism
摘要：

Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）是一种与先天性胆固醇合成障碍相关的常染色体隐性遗传病，该病主要因编码3β-脱氢胆固醇-Δ7还原酶（DHCR7）的基因发生突变，而致使患者产生胆固醇水平明显降低、前体物质7-脱氢胆固醇（7-DHC）大量积聚的特征性生化表现。SLOS患者的临床表现多样，包括但不仅限于发育畸形、行为异常、视觉功能障碍、皮肤光敏性改变以及免疫功能缺陷等，而其所涉及的致病分子机制也一直是研究者们关注的重点。本文对近年来SLOS综合征致病的分子机制研究进展进行综述，以期为今后制订更为有效的SLOS治疗方案提供思路，同时有助于理解正常胆固醇水平对机体稳态维持的重要生理意义。
推荐引用方式
GB/T 7714：

罗毅涛,蔡娟,马俐, 等. Smith-Lemli-Opitz综合征发病的分子机制研究进展 [J].中国优生与遗传杂志,2022,30(2):171-176.
APA：

罗毅涛,蔡娟,马俐,饶渝兰,&张成强.(2022).Smith-Lemli-Opitz综合征发病的分子机制研究进展 .中国优生与遗传杂志,30(2):171-176.
MLA：

罗毅涛, et al. "Smith-Lemli-Opitz综合征发病的分子机制研究进展" .中国优生与遗传杂志 30,2(2022):171-176.
入库时间：

2023/12/2 0:00:00
更新时间：

2023/12/2 0:00:00

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