用PCR-RFLP方法对江浙沪籍汉族55例病理性近视眼(PM)患者的HLAⅡ类DQB1基因的第二个外显子进行了基因分型.结果发现HLA-DQB1*0201、*0301、*0303、*0401等位基因在PM患者中和正常人中的分布有显著的差异(Pc<0.05,AF分别为0.1636,0.1091,0.1636,0.1091vs. 0.0400,0.0300,0.0400,0.0200),可能与PM的致病相关.DQB1*0601、*0602等位基因在PM患者中的分布则明显低于在正常人中的分布(Pc=0.0000,AF=0.1182,0.0818vs. 0.4300,0.3100),其预防分数PF高达0.3451和0.2392,可能为PM的保护基因.PM与DQB1具有显著的关联性这一发现,在国内外系首次,对于进一步理论探讨和临床诊断具有重要意义.