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以胆汁淤积、巨肝、高血酮为表现的原发性肉碱缺乏症1例期刊论文

编号：

D7692FFC1304610DAD18D241BE8EE9F7
作者：

张雪媛;赵静;陆怡;
地址：

复旦大学附属儿科医院肝病科;;
语种：

中文
期刊：

中华肝脏病杂志 ISSN：1007-3418 2023 年 31 卷 8 期 (877 - 879) ; 2023/8/20 0:00:00
收录：
关键词：

胆汁淤积肉碱缺乏症肝大
摘要：

1例7月龄患儿主诉"发现肝大1月, 皮肤黄染半月", 主要临床表现为短期进行性肝大、脂肪肝、胆汁淤积、凝血障碍、高氨血症、嗜睡、肌张力低、贫血、高血酮、心肌肥厚、肾小管受损等。血质谱游离肉碱降低, 基因测序示SLC22A5基因c.760C>T纯合突变。补充左旋肉碱治疗2个月, 肝脏大小及肝功能恢复正常、心肌厚度趋于正常, 治疗10个月生长发育趋于正常, 肌力改善。
推荐引用方式
GB/T 7714：

张雪媛,赵静,陆怡, 等. 以胆汁淤积、巨肝、高血酮为表现的原发性肉碱缺乏症1例 [J].中华肝脏病杂志,2023,31(8):877-879.
APA：

张雪媛,赵静,陆怡.(2023).以胆汁淤积、巨肝、高血酮为表现的原发性肉碱缺乏症1例 .中华肝脏病杂志,31(8):877-879.
MLA：

张雪媛, et al. "以胆汁淤积、巨肝、高血酮为表现的原发性肉碱缺乏症1例" .中华肝脏病杂志 31,8(2023):877-879.
入库时间：

2025/2/20 5:27:14
更新时间：

2025/2/21 12:42:40

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以胆汁淤积、巨肝、高血酮为表现的原发性肉碱缺乏症1例 期刊论文